絨毛膜取樣術(shù)
絨毛膜取樣術(shù)就是用一根很細(xì)的針穿刺到胎盤的組織中去,取適量的絨毛組織出來,可進(jìn)行一些細(xì)胞或遺傳方面的檢查。
絨毛膜取樣術(shù)最佳檢查時間
絨毛膜取樣術(shù)的最佳檢查時機為,懷孕10~12周。
產(chǎn)檢的目的在于了解胎兒健康,并在發(fā)現(xiàn)胎兒異常時做最適當(dāng)?shù)奶幹?,若是因母體的原因?qū)е绿寒惓?,?a href="http://www.digitaltwinbuildings.com/hybk/yunqi/yqbs/20121201_240276.html" title="妊娠高血壓" class="innerlink" target="_blank">妊娠高血壓可能導(dǎo)致生長遲緩,即會調(diào)整母體的健康狀況,讓寶寶的生長步上正常軌道,但某些先天性的異常并無法經(jīng)由調(diào)整母體狀態(tài)來改善。
胎兒先天性異常部分可分為染色體異常、基因異常、結(jié)構(gòu)異常以及其它外因素造成的胎兒異常。其中最為大家所熟知的唐氏癥,便是染色體出現(xiàn)異常,此外,性染色體也是常出現(xiàn)的異常情況,而基因異常則常見有蠶豆癥、血友病。結(jié)構(gòu)性異常則指外觀上看得到的結(jié)構(gòu)異常,像是臍膨出、兔唇或是四肢不健全等,通常結(jié)構(gòu)性異常會合并有染色體和基因的異常,因此,有時醫(yī)師會根據(jù)觀察到的結(jié)構(gòu)性異常,來推斷可能會有的染色體異常疾病。
發(fā)生胎兒異常的高危險群為第一胎在34歲以上的孕婦,因女性過了34歲以后受孕,授精時染色體轉(zhuǎn)位的機率較高,因而提升了胎兒異常的機率,另外,過去曾有過胎兒異?;蚴欠磸?fù)流產(chǎn)者都是胎兒異常的高危險群。婦產(chǎn)部主治醫(yī)師曾茂榮表示,根據(jù)統(tǒng)計顯示,流產(chǎn)的案例中有一半可能是因為染色體異常,這顯示了"物競天擇,適者生存"的道理。
檢查目的:可進(jìn)行細(xì)胞遺傳診斷,基因分析及先天生化代謝疾病分析。
1.染色體分析:有直接法和培養(yǎng)法。
2.基因分析:可診斷單基因遺傳疾病,如海洋性貧血癥等。
3.生化分析:有直接法和培養(yǎng)法;以羊水來檢查代謝疾病。檢查結(jié)果:可得知胎兒有無異常。異常:下一步如果發(fā)現(xiàn)胎兒有嚴(yán)重異常,建議中止妊娠。
檢查方法:抽取胎盤位置的絨毛,取20~40毫克的絨毛量。 共有4種方法:
(1)經(jīng)子宮頸法;
(2)經(jīng)腹部法;
(3)經(jīng)陰道法;
(4)經(jīng)膀胱法。最早也最常使用的是經(jīng)子宮頸法。
孕期絨毛穿刺可能會出現(xiàn)陰道出血、羊水溢出或子宮持續(xù)性收縮,約占2%的孕婦會發(fā)生這種情況。另外,絨毛穿刺術(shù)后和孕中期羊膜腔穿刺術(shù)后的流產(chǎn)率的隨機對照研究,發(fā)現(xiàn)前者稍高,3%左右。但是,有一個隨機對照實驗對經(jīng)腹CVS術(shù)和孕中期羊膜腔穿刺術(shù)后的流產(chǎn)率比較后發(fā)現(xiàn),兩者接近(6.3%與7%)。
絨毛穿刺術(shù)會導(dǎo)致較高幾率的畸胎的發(fā)生,現(xiàn)已確認(rèn)的發(fā)育不良(即畸胎)主要有胎兒先天性腎積水、先天性心臟病、先天性腸道畸形。
絨毛取樣的危險損傷胎兒肢體的危險要高一些,若絨毛取樣的診斷不明確,有必要作羊膜囊穿刺確診。
除此之外,還有較高的機會引發(fā)胎兒后期的發(fā)育不良,目前確定的發(fā)育不良有:先天性腎積水、先天性心臟病、先天性腸道畸形等。這些不良癥狀往往于孕中期大排畸的時候才會被超聲發(fā)現(xiàn),再加上絨毛手術(shù)醫(yī)院與常規(guī)產(chǎn)檢醫(yī)院往往不一致,因此很難跟蹤及理清責(zé)任。
適用于高危險群:通常進(jìn)行絨毛膜取樣者是經(jīng)第一孕期篩檢后為高危險群者,意即后頸部透明帶太厚或超音波即發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常者,或高齡產(chǎn)婦擔(dān)心胎兒可能異常、前次懷孕有過染色體異常者,亦或是夫妻兩人有一人有染色體異常者。 蕭慶華醫(yī)師表示,若是絨毛膜取樣術(shù)早于懷孕10周前實施,會有些許胎兒肢體異?,F(xiàn)象,為了避免此風(fēng)險,會在11周后才實施絨毛膜取樣術(shù)。但若絨毛膜取樣結(jié) 果為正常,也不百分百代表會生出健康的胎兒,因人類肢體先天的缺陷占了約2~3%,這部分則不在絨毛膜取樣術(shù)的檢驗之內(nèi)。
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