新生兒先天性的缺陷大多數(shù)是在母體內(nèi)形成的,是不可逆轉(zhuǎn)的,因此一定要做好產(chǎn)前的預防檢查工作。
在母親懷孕期間就形成,出生時就存在的結(jié)構(gòu)或功能異常,就叫做出生缺陷。隨著我國衛(wèi)生狀況和生育醫(yī)療保健水平的提高,嬰兒死亡率呈下降趨勢,而出生缺陷所造成的胎兒和嬰兒死亡比重在逐漸增加。在嚴重出生缺陷兒當中,有30%-40%在出生后很快死亡,40-50%終生殘疾,嚴重地影響著將來的生活質(zhì)量,同時,給家庭造成巨大的經(jīng)濟負擔和精神痛苦。河南省出生缺陷監(jiān)測點2005的調(diào)查顯示,全省每年新生兒出生缺陷發(fā)生率達到了13.78‰,目前年實際發(fā)病人數(shù)高達5萬—6萬。
出生缺陷和殘疾所造成的后果相當嚴重且是不可逆的,因此出生缺陷干預的關(guān)鍵是預防。中國目前采用世界衛(wèi)生組織(WHO)推薦的“三級預防”策略。一級預防指孕前的保健和遺傳風險評估;二級預防指在懷孕期間依靠臨床檢測診斷技術(shù),做孕早、中期孕婦血生化指標、染色體異常和超聲篩查,減少缺陷兒的出生;三級預防指對已出生新生兒早期診斷、治療,避免或減輕致殘。其中一級和二級預防是最重要環(huán)節(jié)。衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷專家組成員、河南省人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心廖世秀主任指出,如果這些出生缺陷和殘疾干預措施能夠落實,就有可能將現(xiàn)有出生缺陷和殘疾減少半數(shù)以上。
然而,目前我省很多群眾對這一情況缺乏正確的認識。2006年河南省出生缺陷項目縣基線調(diào)查的11515名婦女表明:有1.38%婦女為高危人群,而這些高危人群中實際上僅有3人做過產(chǎn)前診斷,占高危人群的1.89%。對不做產(chǎn)前診斷的原因進一步調(diào)查發(fā)現(xiàn)大多數(shù)人認為不必要檢查,還有部分人是因為經(jīng)濟問題。廖世秀主任介紹,按河南省人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心的工作統(tǒng)計,2010年度進行產(chǎn)前診斷的2704例高危孕婦中共發(fā)現(xiàn)嚴重畸形胎兒162例,占高危人群的5.99%。照此比例計算,河南省內(nèi)存在大量因為意識問題“漏網(wǎng)”出生的先天缺陷兒?!?/p>
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