科學防治出生缺陷 護佑母嬰健康安全

　　編者按 多年來，省委、省政府高度重視預防出生缺陷工作，以《中華人民共和國母嬰保健法》及其實施辦法為總綱，嚴格貫徹執(zhí)行《中國提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動計劃(2002-2010)》，并將保障孕產(chǎn)婦安全分娩、控制新生兒出生缺陷發(fā)生等策略措施列入江蘇省“十二五”婦女兒童發(fā)展規(guī)劃，提出8%。的出生缺陷發(fā)生率控制目標。同時，以實施基本公共衛(wèi)生服務項目和重大婦幼衛(wèi)生服務項目為契機，認真做好孕產(chǎn)婦等目標人群的健康管理和相關服務。

　　2012年初秋的一天，奧地利維也納金色大廳，來自南京的四年級小學生李娜(系化名)，一曲中國民間二胡樂曲令全場觀眾傾倒。

　　誰也想不到，她是一位先天苯丙酮尿癥小患者。李娜出生后3天即被診斷為經(jīng)典型苯丙酮尿癥。11個年頭過去了，她一直堅持低苯丙氨酸特殊飲食治療。這期間，李娜每月測定一次血苯丙氨酸濃度，每年測定一次腦電圖，1歲、3歲、6歲時還進行了針對性很強的智能測定。目前，她就讀于南京市一小學，各項生理指征正常，學習成績優(yōu)良，擔任班級文體委員。

　　在兒童先天性疾病中，人們對先天性心臟病并不陌生，此病如果救治不當，患者將一生難脫病魔的糾纏。然而，該病并非人們想象的那么可怕，只是面對高昂的治療費用，很多罹患家庭選擇了放棄。人間自有真情在!就在很多家庭彷徨無助之時，一場“快樂從心開始”的公益性活動已在泰州悄然醞釀。泰州市委市政府在全市范圍內(nèi)掀起了一場全社會尋找“傷心寶貝”的活動免費為患有先天性心臟病的“傷心寶貝”進行手術治療。通過媒體公告、宣傳鼓動，成立愛心救助專家組，以及市領導隨專家團下診，這項深得民心的活動開展得紅紅火火。就這樣，原來計劃的20名“傷心寶貝”全部成功救治，并根據(jù)群眾需要啟動了第二輪救治行動。原全國政協(xié)副主席張懷西高度評價此項救助活動，欣然為項目實施單位泰州市人民醫(yī)院題詞：“惠民醫(yī)院，惠澤于民”。

　　多管齊下 筑牢優(yōu)生優(yōu)育基礎

　　兒童先天性疾病在醫(yī)學上稱之為出生缺陷，是指人類胚胎或胎兒發(fā)育過程中結(jié)構或功能發(fā)生的異常。出生缺陷病種繁多，目前已知的有近萬種，因其易導致孕早期流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡和嬰幼兒夭折而成為危害嚴重的公共衛(wèi)生問題，演變成一項刻不容緩的社會問題。出生缺陷不僅影響到兒童生命健康與生活質(zhì)量、出生人口的素質(zhì)，以及人力資源的健康存量，更是深深影響到家庭的幸福、社會的和諧，以及社會的可持續(xù)發(fā)展。

　　《中國出生缺陷防治報告(2012)》指出，目前我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%。，接近世界中等收入國家平均水平，每年新增出生缺陷兒約90萬例。有關統(tǒng)計資料顯示，我省出生缺陷發(fā)生率自2002年以來呈階梯狀連續(xù)下降趨勢，已從8.1%。下降至4.02%。，10年間累計減少缺陷兒出生超過2萬人。

　　各級政府將預防出生缺陷納入當?shù)乇忝窕菝駥嵤鹿こ?，與其他任務同布置、同考核、同調(diào)研。同時，整合既有資源，積極統(tǒng)籌協(xié)調(diào)衛(wèi)生、計生、財政、民政、人社、婦兒工委、婦聯(lián)、殘聯(lián)乃至社居委等部門，成立行政領導組和專家指導組，不斷構建政府主導、部門合作、社會參與的工作格局，立足綜合防治，實施目標管理和層級考核，實現(xiàn)了孕前、孕中、出生后預防服務全程有效銜接。

　　2005年，蘇州市正式啟動出生缺陷社會化干預工程。2007年，該市因地制宜在國內(nèi)首創(chuàng)“優(yōu)生優(yōu)育疾病保險”，以4大類32種出生缺陷為保障范圍，由政府出資免費贈送給符合參保條件的孕產(chǎn)婦，理賠金額最高可達20萬元。作為一項有益探索，此舉在客觀上也進一步完善了蘇州市社會保障體系。2009年，蘇州市又啟動實施以“六免三關懷”為主要內(nèi)容的母嬰陽光工程，具體包括免費母嬰健康咨詢、免費婚前醫(yī)學檢查、免費產(chǎn)前診斷篩查、免費兒童系統(tǒng)保健、免費兒童計劃免疫、免費特困人群婦女病普查、關懷婦女、關懷兒童、關懷特殊人群，成為蘇州十大民心工程之一。由于多措并舉，全市出生缺陷率也由項目實施年的8.86%。降到2012年的4.98%。，降幅達43.79%。

　　實施出生缺陷綜合防治，婦幼保健服務體系是重要載體。在落實婦幼保健服務體系建設中，各地堅守婦幼保健機構的公共衛(wèi)生屬性，積極推進機構的標準化建設、規(guī)范化管理以及周期動態(tài)評審工作。目前，我省已在省、市、縣婦幼保健三級網(wǎng)絡的基礎上，建成以社區(qū)衛(wèi)生服務中心和鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院為網(wǎng)底、區(qū)縣級婦幼保健機構為樞紐、市級婦幼保健機構為支撐，覆蓋全省的出生缺陷防治服務網(wǎng)絡。不僅如此，各地通過立足本地實際，做到了和而不同：無錫市出臺《現(xiàn)代化社區(qū)婦兒保門診建設實施方案》，不斷提高規(guī)范化婦兒保門診創(chuàng)建率，對建設達標單位按婦保、兒保各給予6萬元建設補助;揚州市也啟動了社區(qū)規(guī)范化婦女保健門診建設，創(chuàng)建率達95%以上。徐州市利用省財政經(jīng)濟扶持政策，在基層重點加強保健所優(yōu)生實驗室和優(yōu)生咨詢室建設。常州市則嚴格規(guī)定，各助產(chǎn)機構在取得產(chǎn)前篩查資質(zhì)前要與已批準的產(chǎn)前診斷篩查機構建立相互協(xié)作關系，通過嚴把要素準入關，保障服務市場安全有序。

　　為不斷發(fā)展、壯大預防出生缺陷人才隊伍，全省各地在貫徹落實《婚前醫(yī)學保健規(guī)范(試行)》、《新生兒疾病篩查技術規(guī)范(2010年版)》等制度規(guī)范方面，也下了不小的功夫，婚檢醫(yī)師培訓、產(chǎn)前篩查業(yè)務培訓、高危孕產(chǎn)婦管理、產(chǎn)前超生篩查、新生兒疾病篩查、“三網(wǎng)”監(jiān)測培訓等名目多樣的培訓，層出不窮，所涉人員100%參加了崗前、期滿培訓，知識更新的同時，能力也與日俱增。現(xiàn)階段，我省已形成了一支廣布市、縣、鄉(xiāng)、村的預防控制出生缺陷網(wǎng)絡隊伍，為確保項目開展提供了充裕的人力人才保障。

　　需要說明的是，開展出生缺陷干預工程將不可避免地觸及公眾的知信行模式，所以，要想達到提高預防出生缺陷知識知曉率和接受服務依從度、變?nèi)罕姳粍咏邮転橹鲃訁⑴c的目的，開展健康教育與知識宣傳便是當務之急，稱得上“優(yōu)生第一關”。

　　目前，我省預防出生缺陷宣傳教育形式多、陣地廣，展板冊頁、報刊雜志、電視電臺等大眾傳媒被廣泛運用，好媽媽俱樂部、孕婦學校、講座論壇、廣場活動成為重要活動場所，通信、網(wǎng)絡更是因其便捷便利的特點為人們所首選。在行動中，各市既有共同做法，又亮點紛呈：有的市開通了QQ和博客交流平臺以及手機短信溫馨提示，有的市成立了新生兒疾病篩查健康教育基地并定期舉辦主題活動，有的市設立了出生缺陷防治免費咨詢熱線，有的市選派資深專家進駐婚姻登記部門并對欲婚青年進行面對面、個性化婚檢宣傳，還有的市利用當?shù)刂髁髅襟w開設衛(wèi)生專欄，積極引導欲婚青年主動參與孕前優(yōu)生指導和孕期保健。由于針對出生缺陷干預工程各地都開展了全程、連續(xù)而優(yōu)質(zhì)的服務，全社會個人健康素養(yǎng)已有顯著提高。

　　在實施出生缺陷綜合防治、推進優(yōu)生優(yōu)育進程中，江蘇省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會扮演著一個不可小覷的角色。作為我省婦幼衛(wèi)生領域會員最多、影響最大的社會團體，2012年，該協(xié)會審議并通過了成立婦女保健分會、兒童保健分會、新生兒疾病篩查分會等9個分支機構，并已獲得省民政廳正式批準。這9個分支機構覆蓋了婦幼保健事業(yè)的諸多方面，從業(yè)務到技術，從學科到管理，無不涉及，各分支機構聚集了省內(nèi)婦幼衛(wèi)生各條線的前沿專家，在學術交流、咨詢服務、保健服務、教育培訓等方面發(fā)揮著越來越重要的作用。

　　三級預防 精心呵護兒童健康

　　加強出生缺陷預防是一項系統(tǒng)工程，加強環(huán)節(jié)管理、落實三級預防便是其集中體現(xiàn)。三級預防具體說來包括孕前干預、孕期干預和出生后干預。其中，一級預防重在防止出生缺陷的發(fā)生，二級預防貴在減少出生缺陷的發(fā)生，三級預防則致力于預防因出生缺陷而嚴重致殘和死亡的發(fā)生。三級預防環(huán)環(huán)相扣，級級相連，涉及到生命準備、生命誕生和生命質(zhì)量，是計劃生育基本國策的題中之義和重要舉措。

　　一級預防又稱病因干預或孕前干預，主要是針對缺陷病因，在孕前采取有效措施防止出生缺陷的發(fā)生，集中表現(xiàn)為婚前醫(yī)學檢查與補服葉酸。

　　婚前醫(yī)學檢查是預防出生缺陷的主陣地，也是對育齡青年進行健康宣教的良好時機。十多年來，婚檢率在我省呈U字型發(fā)展趨勢，出生缺陷發(fā)生率則同步呈拋物線走勢。2002年之前，國家靠行政力量實行強制性婚檢，婚檢率持續(xù)保持在較高水平。2002年10月新版《婚姻登記條例》出臺，強制性婚檢被予以取消，婚檢率隨之急劇下滑。僅以南京為例，2002年全市婚檢率高居97.14%，2003年受政策影響迅即回落到74.39%，2004年則狂跌至3.63%。這一年，全省婚檢率也跌至1.5%。蘇北經(jīng)濟欠發(fā)達地區(qū)受影響更為嚴重，一度出現(xiàn)幾近0的僵局，比如徐州市2008年婚檢率即為0.43%。

　　這種“低空飛翔”的局面隨著2009年深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革形勢下免費婚檢工作的啟動才得以根本性改觀。上一年度，全省婚檢率已回升到60%，蘇錫常等地的婚檢率則超過了90%。

　　現(xiàn)階段，全省各地相繼探索實施政府埋單的“一站式服務”，但項目所涉內(nèi)容各地卻不盡相同：比如南京市規(guī)定“一站式服務”包括婚前衛(wèi)生指導和衛(wèi)生咨詢服務、免費發(fā)放避孕藥具、免婚姻登記注冊費等項目;而無錫市則集婚姻登記、婚前醫(yī)學檢查、優(yōu)生檢測服務于一體，并依托“免費婚檢”平臺擴增甲狀腺素、血糖、肌酐、沙眼衣原體等檢查項目，對計劃妊娠的育齡青年提供孕前優(yōu)生檢查服務，對疾病患者給予個性化指導。

　　補服葉酸項目是預防出生神經(jīng)管缺陷的重要舉措，也是國家重大婦幼衛(wèi)生服務項目的重要范疇。一般來說，葉酸補服始于孕前3個月，一直延伸到孕后3個月，前后長達半年。針對此項工作，我省不僅制定了明確的發(fā)放流程，還逐步建立健全了追蹤、隨訪制度。由于此項工作有著廣泛的群眾基礎，葉酸發(fā)放率、服用率和依從度均保持在較高水平。自2009年全面開展此項工作以來，加上孕前TORCH檢查項目的開展，全省神經(jīng)管畸形新生患兒發(fā)生率已顯著下降。

　　二級預防又稱產(chǎn)前干預，目前多以B超、孕婦血清診斷等技術方法進行。具體操作中，要求孕婦在16-20孕周做唐氏篩查，24-26孕周進行四維彩超胎兒系統(tǒng)排畸檢查，很多地方還積極落實城市女職工和農(nóng)村婦女孕期“避免接觸有毒有害作業(yè)”等勞動保護措施。

　　南京市婦幼保健院超聲影像科超聲診斷量居南京地區(qū)第一，具備國內(nèi)胎兒疾病診斷最高水平，2012年即作胎兒超聲心動圖檢查2034例，診斷先天性心臟結(jié)構異常379例、胎兒心率失常21例，并為患兒及其父母提供了完整的產(chǎn)前診斷，明顯降低了圍產(chǎn)兒的死亡率。該市產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前檢查也形成了染色體分析、超聲胎兒結(jié)構篩查、10余種單基因病的基因診斷等較為完整的產(chǎn)前診斷體系。2012年，該院在華東地區(qū)首家開展了胎兒染色體非整體倍的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，進一步提高胎兒患染色體非整倍性疾病的風險檢測率。隨后，無錫市也引入了該項技術。

　　鎮(zhèn)江等地還定期舉辦“孕期營養(yǎng)”沙龍，通過共享孕期飲食經(jīng)、交流討論、釋疑解答，引導準媽媽孕期飲食科學搭配，確保吃出營養(yǎng)、吃出健康，生育健康寶寶。

　　三級預防即開展新生兒疾病篩查(以下簡稱新篩)，具體包括新生兒聽力、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)以及先天性甲狀腺功能減低癥(CH)等多項篩查。上述四項是省統(tǒng)一規(guī)定的，而很多婦幼保健機構還另行開展了新生兒視力、智力、先天性心臟病、先天性髖關節(jié)脫位等篩查項目。實際上，實施新生兒疾病篩查非常簡單，只需在出生3天后，從足跟采3滴血(檢測1滴、復查1滴、存檔1滴)滴到專門的濾紙上就可以了，正所謂“新篩只需3滴血”。

　　我省自1985年探索開展新篩工作以來，通過不斷建立健全新篩陽性病人召回登記制度和失訪登記制度，目前多地新篩中心已建立了集篩查-生化診斷-基因診斷-治療-產(chǎn)前診斷為一體的出生缺陷干預模式。

　　“你在來院生產(chǎn)之時，我院從優(yōu)生優(yōu)育的角度出發(fā)，對臍帶血進行了檢查，現(xiàn)在的結(jié)果提示，貴女有患先天性甲狀腺功能低下的可能性，該病在3個月內(nèi)可以不表現(xiàn)任何癥狀，但對以后的生長、發(fā)育則有極大影響……希望你以孩子為重，盡快到我院實驗室復查……”

　　這是一封醫(yī)生寫給患者的信，17年來，一直珍藏在常州市武進區(qū)禮嘉鎮(zhèn)一對夫婦身邊。這一年，女兒麗麗被診斷患有甲狀腺功能低下，成為該市啟動新篩工作伊始全市第一例被篩查診斷出疾病的患兒。由于發(fā)現(xiàn)和治療及時，十幾年來，麗麗與同齡孩子一起健康成長。2011年，15歲的麗麗以高分成績考取了省常中教改班。面對人生新拐點，麗麗對生活充滿了感激之情：“如果小時候沒有及時看的話，我的人生現(xiàn)在就是不一樣的了。”

　　在常州，確認患兒可享受新生兒疾病篩查基金補償，其中患甲狀腺功能低下和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的患兒3周歲以內(nèi)檢查費用和藥費全免;苯丙酮尿癥患兒6周歲以內(nèi)檢查費用全免，治療性奶粉50%報銷。2012年市婦幼保健院與市殘聯(lián)共同建立了“常州市新生兒疾病篩查防治與康復技術指導中心”，將更好地為先天殘疾兒童提供診療服務。

　　類似的救助行動不僅常州獨有。2011年，無錫市即爭取社會企業(yè)家向苯丙酮尿癥患兒定向援助15萬元，第二年市衛(wèi)生局與殘聯(lián)又積極落實對14歲以下苯丙酮尿癥兒童實施每年1萬元的食品和藥品救助。

　　新篩血片管理是確保新篩質(zhì)量的有效環(huán)節(jié)，泰州市在這方面做出了有益探索。該市通過市場調(diào)研，采用快遞加掛號投遞的方式遞送血片，遞送費用由市婦幼保健所統(tǒng)一承擔，保障了血片遞送的及時與安全。相比之下，淮安市則以新篩分中心為中心、縣(區(qū))新篩辦公室為樞紐、各采血單位為終端，實現(xiàn)了血片收集、遞送、驗收、結(jié)果反饋、篩查信息查詢的網(wǎng)絡化管理。

　　依靠科技進步 提升防治水平

　　江蘇的預防出生缺陷工作一直走在全國前列。其中，在瓜氨酸血癥救治方面，我省即通過呼吸機通氣搶救治療、精氨酸和苯甲酸鈉治療以及基因診斷，在國內(nèi)完成了瓜氨酸血癥(先天性尿素循環(huán)障礙的一種)患兒的首例無后遺癥成活救治(目前仍在隨訪中)，該患兒也成為世界第七例救治成活且無后遺癥的病例。

　　盡管如此，面對累計數(shù)量眾多的出生缺陷患兒，建立健全科學有效的出生缺陷預警系統(tǒng)，已勢在必行。開展出生缺陷檢測、死亡評審與病因?qū)W研究，是實施出生缺陷綜合防治以及優(yōu)生監(jiān)測的重要范疇，也是進行預防出生缺陷決策研究的重要路徑。我省自上世紀90年代前后即開展了“三網(wǎng)”監(jiān)測(即孕產(chǎn)婦死亡、兒童死亡和新生兒缺陷監(jiān)測)，以孕滿28周至出生后七天(即圍產(chǎn)期)為監(jiān)測期，建立了以醫(yī)院監(jiān)測為基礎的監(jiān)測網(wǎng)，各級監(jiān)測試點密布全省各地，徐州等市還開展了針對全部接產(chǎn)醫(yī)院圍產(chǎn)兒出生缺陷情況的全方位監(jiān)測。在此基礎上，我省進一步完善和修訂出生缺陷檢測報告，并進一步健全死亡評審、現(xiàn)狀研究機制，通過評審、研究系統(tǒng)掌握出生缺陷整體態(tài)勢，查找出生缺陷致使因素、地理分布、城鄉(xiāng)差別和性別特征，從而為有關部門進行科學決策提供重要依據(jù)，客觀上也推動了預防出生缺陷工作的更好開展。

　　近年來，我省逐步建立了省、市、縣三級死亡評審制度，不僅制定了相關監(jiān)測方案，還定期召開監(jiān)測人員培訓與匯審會，對嚴重威脅婦女兒童死亡的危險因素采取針對性的干預措施，防止出現(xiàn)可避免性死亡。

　　2011年，淮安市依托市級圍產(chǎn)協(xié)作組和兒童保健協(xié)作組，逐步建立健全出生缺陷評審制度，組織專家對全市進行全方位調(diào)研和質(zhì)控，對出生缺陷典型病例及高發(fā)病例進行逐例專業(yè)評審，通過數(shù)據(jù)上報、現(xiàn)狀統(tǒng)計和病例分析，論證出生缺陷兒發(fā)生的原因以及圍產(chǎn)保健工作中存在的問題，以求全面掌控出生缺陷發(fā)生的病種、病因、分布、數(shù)量及家族特征等情況?；窗彩?012年出生缺陷發(fā)生率為3.36%。，總唇裂、先天性心臟病、指(趾)畸形、耳部畸形、先天性腦積水等依次排在前列。在對224例出生缺陷分析的基礎上，該市發(fā)現(xiàn)出生缺陷隱匿性極強，僅有29.02%通過產(chǎn)前診斷查出，其余均為產(chǎn)后診斷。盱眙、金湖等縣從2008年起還承擔起中國疾病防控中心淮河流域出生缺陷監(jiān)測項目。

　　泰興市以2012年全市出生缺陷數(shù)據(jù)為統(tǒng)計分析源，經(jīng)過深度研究發(fā)現(xiàn)由胎兒宮內(nèi)環(huán)境因素和遺傳因素導致的先天性疾病和畸形是致殘的最主要原因，其中孕期感染、孕期用藥、父母接觸有害環(huán)境(包括空氣污染、噪音污染等)充當著重要角色。研究進一步指出，母親孕早期感冒、發(fā)熱是常見的致畸因素;父母接觸射線、化學物品、有害氣體等是導致下一代腦部癱瘓、先天性心臟病、先天性癡呆等發(fā)病的危險因素;而孕期用藥、產(chǎn)時缺氧窒息、物理損傷等也會導致畸形發(fā)生。在遺傳因素中：多基因遺傳主要疾病為先天性心臟病、唇腭裂、斜視、智力低下;單基因遺傳疾病主要為智力低下、聾啞、進行性肌營養(yǎng)不良、生殖器畸形等。這些研究成果為進行出生缺陷科學干預提供了重要依據(jù)。

　　不僅如此，貓狗等寵物也是重要傳染源，僅其體內(nèi)的弓形蟲等寄生蟲便可直接導致胎兒重大畸形或死胎，至于某些染發(fā)劑、燙發(fā)劑以及用來濃妝淡抹的化妝品更是危害深重。據(jù)有關檢驗分析，一些化妝品中含有砷、鉛、汞等重金屬有毒有害物質(zhì)，可引發(fā)胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。

　　毋容置疑，我省出生缺陷發(fā)生率正呈穩(wěn)步降低趨勢。每減少一名出生缺陷患兒，將消除潛藏于家庭長達幾十年的困擾與痛苦，也將極大地減少醫(yī)療衛(wèi)生保健、發(fā)展性服務、特殊教育等相關支出，社會保障與社會公平的壓力也大為減輕。

　　為此，蘇州市算了一筆賬：“十一五”期間全市通過篩查診斷，共減少了981例重大缺陷兒的出生，1844例新篩患兒90%已通過早期干預和康復達到了正常兒童的體格和智力發(fā)育水平，按照每例出生缺陷患兒損失30萬元計算，如此以來減少支出便高達7.9億元，而其背后的社會效益更是難以計算。

　　在建設衛(wèi)生現(xiàn)代化的進程中，各地正在不斷加大科研力度，以三級預防為核心抓手，認真做好科普宣傳，進一步提高廣大群眾的參與度，通過降低出生缺陷發(fā)生，切實提高出生人口素質(zhì)，使更多孩子健康成長、更多家庭和諧幸福。