唐氏綜合癥寶寶有哪些特點(diǎn)和類型

　　唐氏綜合征寶寶的類型

　　唐氏綜合征是一種染色體異常的疾病，又稱為先天愚型或21三體綜合征，每1000個(gè)新生寶寶中會(huì)有1.3個(gè)有唐氏綜合征。不過(guò)，唐氏綜合征在年齡超過(guò)35歲的媽媽生的寶寶中更為常見(jiàn)。

　　由于一些無(wú)法解釋的原因使寶寶的細(xì)胞發(fā)育過(guò)程出現(xiàn)錯(cuò)誤，導(dǎo)致產(chǎn)生47條染色體，而不是正常情況下的46條，其中額外的基因物質(zhì)略微改變了身體和大腦的有序發(fā)育。雖然中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)難以全面、真實(shí)地反映中國(guó)包括唐氏綜合征在內(nèi)的出生缺陷發(fā)病率，但根據(jù)1996～2000 年中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果顯示，中國(guó)唐氏綜合征寶寶的發(fā)生率為1.53/萬(wàn)～2.40/萬(wàn)。

　　唐氏綜合征寶寶在嬰兒期與正常發(fā)育的寶寶差別并不大。但隨著他們長(zhǎng)大，你會(huì)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征寶寶這個(gè)群體在個(gè)性、學(xué)習(xí)方式、智力、外表、依從性、幽默感、同情心、親和力、態(tài)度等方面都有很大的差異。

　　唐氏綜合征寶寶有三種主要類型。你的寶寶最可能有的是21三體型，這是由于在卵子或精子發(fā)育，或者受精的過(guò)程中細(xì)胞分裂異常，導(dǎo)致了第21對(duì)染色體上出現(xiàn)額了外的基因物質(zhì)。大約95%的唐氏綜合征寶寶是21三體型。

　　大約4%的唐氏綜合征寶寶是染色體易位型，這種情況下額外的21號(hào)染色體斷裂并附著到另一條染色體上。此外，還有大概1%的唐氏綜合征寶寶為嵌合型，這種類型的寶寶只有部分細(xì)胞為21三體。

　　唐氏綜合征寶寶的特征

　　唐氏綜合征的寶寶看上去更像他們的家人，并沒(méi)有什么特別之處。他們有豐富的情感和態(tài)度，在玩耍和調(diào)皮搗蛋方面頗有創(chuàng)造性和想象力，長(zhǎng)大后能獨(dú)立生活，但需要不同程度的幫助和照顧。

　　唐氏綜合征寶寶可以通過(guò)身體上的很多特征來(lái)識(shí)別，不過(guò)，這些特征不一定在每一個(gè)寶寶身上都會(huì)上完全表現(xiàn)出來(lái)。唐氏綜合征寶寶的特征包括：

　　• 眼距寬，鼻梁低平，眼裂(即上下眼瞼之間的距離)小，眼外側(cè)上斜，虹膜上有明顯的布拉什菲爾德斑(小的、白色的、新月?tīng)?。

　　• 單手或雙手通貫掌紋，手掌寬，手指短粗。

　　• 頭部長(zhǎng)度較常人短，面部起伏不明顯，鼻眼較低平。外耳小，位置低，頭圍小，脖子短。

　　• 社交智力異常，身體發(fā)育和性發(fā)育延遲。

　　• 先天性心臟畸形的發(fā)生率高(35%～50%)，唐氏綜合征寶寶需要在出生后的兩個(gè)月內(nèi)做超聲心動(dòng)。