秋爸爸：針對自閉癥的商業(yè)基因檢測報告是個大忽悠

瑞瑞媽說，她是賭輸的少數，一直不想告訴我，是不想嚇到大家。但，如果老公家族史有智障、自閉嫌疑明顯的自閉癥家庭，請一定慎重考慮再生的問題。多年來，她一直覺得公公是明顯譜系。但是基因篩查也沒篩出什么可知問題。

我一直認為，不管第幾胎，要孩子真的是一生中一個非常艱難的決定。我是悲觀敏感派，一直不愿意要孩子，意外有了小米是因為米爸是佛教徒堅決不肯殺生流產手術，我當時選擇了生。但是實際上我不是不喜歡孩子，而是我覺得我要為一個生命一生牽腸掛肚所有我的后半生，實在，太痛苦了。我平時對父母家人的這種痛苦已經讓我不堪負擔。

后來小米的遭遇，讓我看到了更多更多家庭的命運，還有你們不知道的是，當我的記者生涯讓我一次次親歷災難，當我2008年在四川大地震震后現(xiàn)場三個月，看到十萬人的死去留給親人的無盡悲傷，當時在災區(qū)行走，采訪一位位幸存的人，每天都在哭泣中度過。我更絕對不會再要下一個。真的，這與小米是否NT無關。夠了！真的夠了。人生活著太累了。如此無常，我想少一點痛苦，多一點自私，為自己活幾天。就像森媽盧瑩說的：“其實孩子好吃懶做好逸惡勞快樂活著，痛苦都是我們扛了。而我已經為森森賠了十幾年，我再也不想再為一個孩子賠上我的余生了?！?

我和秋爸爸認識于五年前，而且知道秋爸爸秋媽媽是我大學師兄師姐，雖然一直未能謀面但一直保持聯(lián)系，盡管有些專業(yè)理論經常也會有點分歧，但我對他倍感尊敬和親切。

秋爸爸說，關于二胎問題，我對家長曾有過很多次零星的敲打了，目的是讓家長放心，把注意力集中在自己應該用力的地方，抱一個'愿賭服輸'的心態(tài)去生二胎。

秋爸爸家的寶寶貝貝，阿姨祝愿你們永遠平平安安的。

商業(yè)自閉癥基因檢測報告直接扔進垃圾桶也不可惜

文｜秋爸爸

醫(yī)學分子生物學博士

自閉癥雙胞胎爸爸

秋爸爸提醒：

把注意力集中在應該用力的地方

以一個'愿賭服輸'的心態(tài)去生二胎

最近，不少家長發(fā)來“基因檢測報告單”給我，向我咨詢。這些引發(fā)家長擔心的報告一般會說：發(fā)現(xiàn)了一個罕見的xxx基因突變，這個基因有可能帶來孤獨癥風險。

我一一解釋的次數太多了，索性做個簡要科普。

簡單地說，這種報告毫無臨床意義，直接扔進垃圾箱也不可惜。

這類自閉癥基因檢測報告什么問題也說明不了，對生二胎毫無幫助。

如果是檢測公司是收費做的，那就是市面上現(xiàn)在常見的一種商業(yè)賺錢的忽悠。如果是科學研究目的的，那孩子和家長算是為支持科研貢獻了家庭樣本，但科研項目規(guī)范的應有知情同意書，上面通常會明確告知該研究不會給患者家庭帶來直接利益，而不該像某些招募志愿者的宣傳里夸大其詞地大談檢測好處的煽動性說法。

比如這張報告，給缺乏相關知識的家長帶來的，除了憂愁和焦慮之外，什么也沒有，甚至經常引發(fā)夫妻之間的埋怨和愧疚。

生二胎不需要這類基因檢測，因為它不靠譜，往往只能增加家長的憂慮，卻不能提供出任何有臨床指導意義的主動降低風險的提示。通俗地說，只嚇唬人，但不給解藥，也沒有解藥。

這種商業(yè)忽悠利用的就是家長的擔心來賺錢，家長怕又生出一個自閉癥二胎來，結果卻是增加了家長的擔心。壞透了。

自閉癥是一個復雜的多基因疾病，目前還不能靠這種基因檢測來談預測和預防。

報道與自閉癥有關的基因已經有上百個，但單拿出哪一個來，能夠解釋5%以上的病例就不錯了。

目前的科學統(tǒng)計看，自閉癥家庭的二胎同病的風險比普通人高。因此，說生二胎就是賭一把，這說法沒錯。但科學統(tǒng)計還告訴我們，賭贏的概率約占80%。除了女孩發(fā)病率是男孩的約1/5這一條信息也許對懷孕有實際的臨床指導意義之外，沒有其他任何的產前預測和預防手段。

生二胎，就抱著愿賭服輸的心態(tài)去，不必為這種不靠譜的基因檢測所干擾。

再去測其他的基因或其他生理指標也沒意義，目前就沒有明確的可以應用的檢測方向和數據支持。

夫妻之間也完全沒必要因為如上圖里報告的信息而相互掐架。

自閉癥絕不是一個單基因疾病，這個突變的貢獻也許并不重要，至少單獨靠這個突變引發(fā)不了自閉癥。圖中的父親不必感覺虧欠。

孩子有這個突變，是自閉癥，但是父親也有這個突變，卻好好的。

這恰恰證明了這個基因突變沒有決定作用，撐死它只起到了部分作用，一定還有其他的、此報告未涉及的其他基因的作用，而且，也許比這還關鍵，也許它來自母親，也許不止一個兩個而是很多個。

自閉癥是很多個基因的組合才出問題的，如果單單說某個基因的突變，那完全有可能是帶來記憶力好、執(zhí)著、嚴謹之類的褒義詞形容的行為特征，只不過，優(yōu)秀的夫妻二人各種擁有的這種“褒義基因”，偶然地在一個受精卵中組合在了一起，結果過猶不及了，出現(xiàn)了自閉癥的行為特征。假如換一個時間懷孕，換一個受精卵，這種致病組合很大機會就不存在了。這個道理在遺傳學上是成立的。

我個人是鼓勵生二胎的，雖然認識的家長當中有極個別的第二胎也中招了，但更多親眼所見到的，是一個健康的弟弟妹妹給自閉癥家庭帶來的新省級和新希望。生二胎的孕前和孕期保健，與普通人也沒什么不同，注意衛(wèi)生，優(yōu)化飲食，均衡營養(yǎng)，保持愉快心情。不要被這種不靠譜的基因檢測報告搞得心神不寧，甚至拿來當做“借精生子/借腹生子”之類荒唐事的依據。