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地中海貧血的原因有哪些

2021年02月05日 18:39閱讀次數:125
標簽:地中海貧血
地中海貧血是一種遺傳性的血液疾病,只有從具有此種基因的父母遺傳給子女,而不會由別人傳染而來,下面來詳細了解一下導致地中海貧血的原因有哪些。
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地中海貧血的原因有哪些 

地中海貧血是一種隱性遺傳、慢性的溶血性疾病,主要原因是特定基因的缺陷,導致血紅素在合成時,其中的血球勝肽鏈合成遇到問題,因此沒辦法製造出最完整、堅固的紅血球。這些異常的紅血球就容易在體內被破壞導致溶血,進而產生貧血甚至是其他的溶血造成的問題。

地中海貧血好發(fā)于熱帶以及亞熱帶地區(qū),最早被發(fā)現于地中海地區(qū),因此被稱為地中海貧血。但它的名字 thalassemia 其實是希臘文「血中的?!沟囊馑?。

為什么地中海貧血會好發(fā)于熱帶以及亞熱帶地區(qū)呢?這可能跟瘧疾有關。造成瘧疾感染的瘧原蟲會破壞「正?!沟募t血球,但是地中海貧血患者的紅血球是「異?!沟?,反而不受破壞,可以逃過瘧疾的肆虐。當族群中正常的帶有正常紅血球的個體因瘧疾而產生死亡,但有異常紅血球的個體反而存活下來時,這種帶有異常變異的基因就會留下來,甚至比例變高了。

大部分的地中海貧血基因攜帶者都沒有任何病征,并可過正常人的生活。若夫婦雙方均是地中海貧血基因攜帶者, 他們所生的小孩患地中海貧血的機會如下:

有百分之二十五的機會患有地中海貧血。

有百分之二十五的機會不會患有地中海貧血。

有百分之五十的機會會從父母其中一方得到一個地中海貧血基因,而又從另一方得到一個正常的基因,而成為地中海貧血基因攜帶者。

世界很多地方都有地中海貧血患者,但以地中海地區(qū)發(fā)病率較高,故因此而得名。來自以下地區(qū)的人士,患地中海貧血的機會尤其高:亞洲 地中海 希臘意大利 中東 非洲

地中海貧血的原因有哪些

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地中海貧血的種類

根據基因遺傳缺陷的程度,地中海貧血的嚴重程度可以分成重度、中度、輕度,會影響到血液中血紅素(hemoglobin)的狀況。

α型(甲型)地中海型貧血,有4個正常的基因,由父母各得到其中兩個:

1個基因出現突變時,不會出現地中海型貧血的各種癥狀,但卻會形成隱性基因帶因者,有可能將有缺陷的基因遺傳給孩子。

2個基因出現突變時,地中海型貧血的癥狀會很輕微,一般會被當成輕度的α型(甲型)地中海貧血。

3個基因出現突變時,臨床表現程度可能會介于中度到重度。

4個基因出現突變的狀況,非常少見,一旦出現,病況將相當嚴重,新生兒會出現重度α型(甲型)地中海型貧血癥狀,可能一出生就夭折;就算僥倖存活下來,也往往需要終生輸血。

β型(乙型)海洋性貧血,由2個正?;蚩刂?,會由父母各得到其中一個基因:

1個基因產生突變,會出現輕微癥狀。一般會當成輕度的β型(乙型)地中海貧血。

2個基因產生突變,癥狀較明顯,臨床表現從中度到重度,這稱為「庫利貧血癥(Cooey's anemia)」。新生兒出生通常是健康的,但如果有地中海型貧血,在出生后的前兩年就會開始出現明顯癥狀。另外還有一種較溫和的類型,稱為「中間型地中海貧血」,其基因型可能也是2個基因產生突變。

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