唐氏篩查結(jié)果怎么看?先弄懂檢查的項(xiàng)目

說明：

MOM，即中位數(shù)值的倍數(shù)，指產(chǎn)前篩查中，孕婦個體的血清標(biāo)志物的檢測結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍。

唐篩檢查：

是化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險(xiǎn)性。

需要了解的概念：

(1)甲型胎兒蛋白(AFP)

一般范圍為0.7-2.5MOM。

而絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇(uE3)越低和抑制素A(Inhibin A)越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會越高。

(2)電腦風(fēng)險(xiǎn)評估計(jì)算危險(xiǎn)性

醫(yī)生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值、游離雌三醇值和抑制素A值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦風(fēng)險(xiǎn)評估軟件算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性。

不同醫(yī)院使用的標(biāo)準(zhǔn)不一樣，如果化驗(yàn)結(jié)果標(biāo)明的幾率(如1/100)大于正常參考值幾率(如1/275)，則結(jié)果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐氏篩查結(jié)果怎么看?看AFP

AFP(甲胎蛋白)是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能，可預(yù)防胎兒被母體排斥。

AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進(jìn)入胎兒血循環(huán)。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達(dá)高峰，此后隨妊娠進(jìn)展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高，妊娠28-32周時達(dá)高峰，以后又下降。

胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。

孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3%,肝功能異常AFP增高。

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

唐氏篩查結(jié)果怎么看?看Free hCGβ

(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清Free hCGβ水平呈強(qiáng)直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。

其實(shí)free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。

關(guān)于：hCG是由胎盤細(xì)胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構(gòu)成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨(dú)的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩(wěn)定。

先天愚型胎兒母血清HCG和β-HCG均在呈持續(xù)上升趨勢，一般為通常孕婦的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM。

18三體，β-HCG表現(xiàn)為降低異常，一般≤0.25MOM作為18-三體的高風(fēng)險(xiǎn)的重要表現(xiàn)。

唐氏篩查結(jié)果怎么看?看uE3

uE3(游離雌三醇)是胎兒胎盤單位產(chǎn)生的主要雌激素，由于胎兒的腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良，導(dǎo)致uE3的前體---硫酸脫氫表雄酮的合成減少，從而使uE3減少。

懷有先天愚型胎兒的母親血中uE3表現(xiàn)為降低，一般正常平均MOM值為0.7。

唐氏篩查結(jié)果怎么看?看Inhibin A

抑制素-A(IhnA)是一種蛋白激素，由女性卵巢的顆粒層細(xì)胞或男性睪丸的滋養(yǎng)細(xì)胞分泌產(chǎn)生，可選擇性的抑制垂體促卵泡刺激激素(FSH)的分泌，亦可在性腺發(fā)揮局部旁分泌作用，調(diào)節(jié)卵泡的生成。

妊娠期胎盤是抑制素A的主要來源，它以旁分泌和自分泌方式參與胎盤局部調(diào)節(jié)軸中促性腺激素釋放激素(GnRH)、人絨毛膜促性腺激素(hCG)、孕激素、前列腺素等各種激素間的生殖內(nèi)分泌調(diào)節(jié)，從而影響著妊娠的發(fā)展及胎兒的生長發(fā)育。

抑制素A還可作為內(nèi)分泌標(biāo)記物來監(jiān)測卵巢的功能以及對先兆子癇進(jìn)行預(yù)測。

孕婦體重高者InhA低，吸煙者InhA升高。

懷有先天愚型胎兒的母親血中InhA表現(xiàn)為升高，一般正常平均MOM值為2.0以上。

唐氏篩查結(jié)果評估解析

1、高危結(jié)果

(1)確診是否的確為唐氏兒

準(zhǔn)媽媽檢查結(jié)果為“高?！敝皇潜砻髁颂夯继剖蟽旱母怕矢哂?/270，但并不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以，接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒。

確診唐氏兒一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。

(2)唐氏兒的處理

唐氏綜合征還沒有比較有效的治療方法，最好是終止妊娠。

2、低危結(jié)果

(1)確診是否的確為唐氏兒

一般而言，唐氏結(jié)果是低危只是表明胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較低。但篩查結(jié)果是由多方面的因素共同決定的，可能引起誤差，最好采血排除遺傳性的呆傻疾病。

(2)堅(jiān)持孕期檢查

堅(jiān)持做其他孕期檢查，準(zhǔn)確了解胎兒的發(fā)育狀況。

3、綜合癥狀

唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，伸舌樣癡呆、生活不能自理，部分患兒伴有復(fù)雜的心血管等疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。