Ⅰ型先天生厚甲癥的特征性表現(xiàn)為指(趾)甲顯著肥厚,掌跖角化過(guò)度、多汗,肘膝臀部出現(xiàn)毛囊角化過(guò)度性皮損等。
其中甲改變于出生后出現(xiàn),但更多見(jiàn)于出生后幾個(gè)月內(nèi),因角化過(guò)度導(dǎo)致甲遠(yuǎn)端向上翹起,出現(xiàn)特征性的門檻樣遠(yuǎn)端角化過(guò)度。
黏膜白斑多見(jiàn)于舌和口腔,偶爾累及喉部。引起聲嘶。此外于足跖受壓部可見(jiàn)胼胝,行走可導(dǎo)致水皰。手掌胼胝僅見(jiàn)于手工勞動(dòng)者。
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