如果新生兒一切指標(biāo)都很正常,醫(yī)生通常不建議新生兒做基因檢測(cè)。基因檢測(cè)確實(shí)可以診斷疾病,并可以了解家族性疾病的致病基因。
但是基因檢測(cè)的價(jià)格比較高,而且等待結(jié)果的時(shí)間較長,受活檢樣本、檢測(cè)技術(shù)的限制,不能完全確保檢測(cè)結(jié)果真實(shí)可靠,所以不符合以下條件的新生兒醫(yī)生一般都不建議做基因檢測(cè):
1、新生兒出現(xiàn)某些癥狀,或者家族有遺傳疾病史,這時(shí)做基因檢測(cè)是有必要的,能及時(shí)治療;
2、新生兒沒有癥狀,但其家族有遺傳疾病史,做基因檢測(cè)可以排查孩子的患病幾率,早發(fā)現(xiàn),早介入;
3、新生兒沒有癥狀,且家族無遺傳疾病史,但醫(yī)生根據(jù)經(jīng)驗(yàn)懷疑新生兒有某種遺傳病時(shí),建議做基因檢測(cè)。
有沒有必要去做基因檢測(cè)要看每個(gè)人的具體情況,癌癥患者、孕婦、懷疑有家族遺傳性疾病的人可以選擇做基因檢測(cè)?;驒z測(cè)能對(duì)基因缺陷、遺傳疾病等做出判斷,也能評(píng)估發(fā)生某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
基因檢測(cè)可以幫助癌癥患者選擇改進(jìn)治療方案,可以根據(jù)基因檢測(cè)的結(jié)果進(jìn)行更有效的靶向治療,提高治愈率,還能預(yù)估預(yù)后。
孕早期可以做基因檢測(cè),能幫助醫(yī)生判斷胎兒是否有先天性神經(jīng)管發(fā)育畸形、唐氏綜合征或先天性耳聾等疾病。
如果家族中可能存在白化病、血友病等遺傳性疾病,最好做一下基因檢測(cè),如果檢測(cè)出確實(shí)存在風(fēng)險(xiǎn),也可以及早采取預(yù)防措施。
醫(yī)院之所以不能做基因檢測(cè)是因?yàn)獒t(yī)院的資源、人手有限,醫(yī)院的重心是治療已經(jīng)患病的人們,而基因檢測(cè)不屬于醫(yī)療臨床范圍,不是醫(yī)院的主要任務(wù)。
而且大部分醫(yī)院也沒有基因檢測(cè)相關(guān)的設(shè)備和分析處理系統(tǒng),做基因檢測(cè)需要家衛(wèi)生部門的許可,要有某些資質(zhì)才行,對(duì)于單個(gè)醫(yī)院來說,需要做基因檢測(cè)的人比較少,會(huì)造成一定的資源浪費(fèi)。
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