羊水穿刺18號(hào)染色體異常是怎么回事

正常人有23對(duì)染色體，每個(gè)染色體有兩條，18號(hào)染色體異常就是多了一條18號(hào)染色體，也就是有3條18號(hào)染色體，即18三體綜合征。

原因：這種情況一般是隨機(jī)發(fā)生的，如果家族中沒有染色體疾病，就不是遺傳的，而是在胚胎形成的時(shí)候發(fā)生的變異，主要是卵細(xì)胞減數(shù)分裂過(guò)程中染色體不分離所致，多數(shù)發(fā)生在有絲分裂Ⅱ期。18三體綜合征的病因與年齡關(guān)系密切，多發(fā)于高齡孕婦。

18三體綜合征的診斷方法

18-三體綜合征臨床表現(xiàn)多種多樣，沒有一種畸形是18-三體綜合征特有的，因此，不能僅根據(jù)臨床畸形做出18-三體綜合征的診斷，必須做染色體核型分析。

18-三體綜合征患者的核型有三種：80%為47，XY(XX).+18;10%為嵌合體，即46，XY(XX)/47，XY(XX)，+18;其余為各種易位，主要是18號(hào)與D組染色體的易位。雙親是平衡易位攜帶者而導(dǎo)致18-三體綜合征者很少。

18三體綜合征的癥狀

1、生長(zhǎng)發(fā)育障礙

新生兒常為過(guò)期生產(chǎn)，母親平均妊娠42周患兒一般出生體重較輕胎盤常常很小，多為單側(cè)臍動(dòng)脈患者精神和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩體格小，哺乳困難，對(duì)聲響反應(yīng)微弱骨骼和肌肉發(fā)育不良。

2、外貌異常

小頭畸形;頭前后徑長(zhǎng)，枕骨突出;小眼畸形、眼距寬，有內(nèi)眥贅皮、角膜混濁、白內(nèi)障、虹膜缺損等;鼻后孔閉鎖;腭弓高窄，下頜小，唇裂或腭裂;耳位低，畸形耳。

3、身體畸形

胸部：頸短，胸骨短，乳頭小且發(fā)育不良，乳距寬，第12肋骨發(fā)育不良或缺如。

四肢：患兒有特殊的握拳姿勢(shì)：手指屈曲，拇指、中指及食指緊收，食指壓在中指上，小指壓在無(wú)名指上，手指不易伸直，如被動(dòng)地伸直時(shí)，則中指及小指斜向尺側(cè)，拇指及食指斜向橈側(cè)，食指與中指分開，形成“V”字形。指甲發(fā)育不良。踇趾短且背屈，骨突出，呈搖椅底樣足。偶見短肢畸形。

皮膚及皮紋：皮膚多毳毛，皺褶多，出現(xiàn)血管瘤。指紋特征包括六個(gè)以上弓形紋，第五指只有一橫紋，30%有通貫手(或稱猿線)以及軸三射遠(yuǎn)位，呈t'或t”。

器官畸形：80%～95%的病例有先天性心臟病，30%～60%患兒有泌尿系畸形。

4、智力落后

患有18三體綜合征的孩子，有嚴(yán)重的智力障礙，自理能力很差。

18三體綜合征的治療方法

18三體綜合征患者沒有特殊的治療方法，一般出生時(shí)常需復(fù)蘇術(shù)。因?yàn)檫@類患兒生活能力低，常出現(xiàn)呼吸暫停，吸吮差等癥狀，多需鼻飼治療。雖精心護(hù)理，多在頭2個(gè)月內(nèi)死亡，極少患兒活到1歲，且均有嚴(yán)重智力低下的情況。

預(yù)后：前胎患有18三體綜合癥的孕婦，引產(chǎn)后，孕婦最好隔1-2年以上再考慮懷孕，可減少下一胎18三體的再發(fā)生率。